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UFRGS | Estudo revela impactos na vida e na rotina de pacientes com doenças raras durante a pandemia

Pesquisa contou com 1.466 participantes e mostra que a maioria se sentiu ameaçada pela situação de pandemia; 68% sofreu a interrupção de terapias de reabilitação; e 65% deixou de ter acesso ao tratamento que recebia em hospitais ou em casa


Por ASSESSORIA DE IMPRENSA - UFRGS

Fonte Protal UFRGS


Uma pesquisa desenvolvida pelo Departamento de Genética da UFRGS, por meio do Grupo de Pesquisa Avaliação de Tecnologias de Saúde em Genética Clínica, em parceria com o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), investigou como a pandemia de novo coronavírus afetou a vida e as rotinas das pessoas com doenças raras ou de seus cuidadores.


Iniciada em junho deste ano, a coleta de dados levou um mês e contou com 1.466 respondentes das cinco regiões do país. Majoritariamente, os pais de pessoas com doenças raras participaram (61%), seguido dos pacientes (33%). O Sudeste foi a região com mais participações, 662 respondentes e, a região Sul a segunda, com 382 participantes.


Os achados da pesquisa revelam que o cenário dos pacientes raros durante a pandemia se modificou. Diferentes aspectos impactaram essa comunidade, uma vez que a maioria seguiu as orientações de distanciamento físico – ficando em casa ou saindo apenas para as atividades essenciais (93,6%) e usando máscara (94%). Quase a totalidade dos participantes se sentiram ameaçados pela situação atual (92%) e 43% se sentiram, frequentemente, isolados ou sozinhos.

*Dados da pesquisa | Imagem: Divulgação

Ida Vanessa Doederlein Schwartz, chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA e professora do Departamento de Genética da UFRGS, coordena a pesquisa e revela que essa é única pesquisa no Brasil que mapeou o atendimento aos pacientes com doenças raras durante a pandemia. “Nosso objetivo é realmente compreender o que aconteceu com essa comunidade durante a pandemia. Imaginávamos que eles seriam mais vulneráveis e, dando publicidade a essas informações, podemos contribuir com a Política Nacional de Atenção Integrada às Pessoas com Doenças Raras”, diz ela, complementando que essa pesquisa está embasada em uma semelhante realizada na Europa.


A reclusão dessa comunidade também teve impacto negativo em relação aos outros cuidados que os pacientes podem precisar, como de amigos, parentes, vizinhos, etc: 159 (11%) dos participantes fizeram o teste para o SARS-CoV-2 e 17 deles necessitaram de hospitalização. A pesquisa ainda mostrou que 68% dos pacientes sofreu a interrupção de terapias de reabilitação; 65% deixou de ter acesso ao tratamento que recebia em hospitais ou na sua casa (infusões enzimáticas por exemplo); 30% teve que adiar ou cancelar cirurgias/transplantes; e para 20% dos pacientes o medicamento/tratamento para a doença rara não esteve disponível em hospitais ou farmácias durante o período da pandemia.

*Dados da pesquisa | Imagem: Divulgação

Esse trabalho se torna ainda mais relevante porque a comunidade de pessoas com doenças raras, sendo mais vulnerável, também sofreu com a reorganização do Sistema de Saúde que passou a dar prioridade ao atendimento de pessoas infectadas pela covid-19. “Essas doenças não têm cura e precisa de um tratamento contínuo, mesmo durante a pandemia”, ressalta Ida.


O estudo aponta que a teleconsulta e o acompanhamento online de pacientes foi uma alternativa durante a pandemia. A metade dos pacientes experimentou alguma forma de telemedicina nesse período. Dentre eles, 80% estiveram em contato com essa ferramenta pela primeira vez; 52% tiveram orientações online sobre o autocuidado em relação à sua doença rara e 35% receberam prescrição via e-mail. Dentre os 738 pacientes que participaram de telemedicina, 77% a considerou como uma boa opção para estar em contato com os profissionais da saúde e 87% a definem - pelo menos - parcialmente resolutiva.


O desenvolvimento da pesquisa


Desde que a covid-19 chegou ao país, o Grupo está envolvido nessa pesquisa que visa entender como essa infecção afetou a comunidade de doenças raras. Ela está sendo desenvolvida em duas grandes etapas:


1.     A primeira fase foi finalizada em julho por meio de um preenchimento de questionário online por pacientes ou familiares com doenças raras. Dentre as perguntas respondidas estavam: o seu tratamento foi interrompido durante a pandemia? Você se sentiu ameaçado ou triste pela/durante pandemia?;


2.     A segunda fase está em andamento e visa recrutando pessoas com doenças raras que tiveram covid-19. A coleta de dados será online, também por meio de questionário, porém os interessados em participar precisam manifestar disponibilidade pelo e-mail ischwartz@hcpa.edu.br. Serão feitas perguntas sobre o curso e a evolução da doença, se precisou de internação ou respirador.


“Convidamos todos os pacientes com doenças raras que tiveram covid-19 para dar a sua contribuição.  São informações importantes porque, em se tratando de doenças raras, talvez algumas dessas pessoas tenham algum fator protetor ou agravante para a covid-19. Conhecendo isso, podemos auxiliar no desenvolvimento de melhores terapias”, salienta Ida. Participe escrevendo para o e-mail ischwartz@hcpa.edu.br.


Além de Ida, outros pesquisadores que atuam na área de doenças raras compõem o estudo, são eles: Carolina Fischinger Moura de Souza, doutora em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS e médica do HCPA; Dévora Natalia Randon, mestre em Genética e Biologia Molecular pela  UFRGS; Natan Monsores de Sá, professor da Universidade de Brasília; Dafne Dain Gandelman Horovitz, médica geneticista do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz (RJ); e Decio Brunoni, professor da Universidade Presbiteriana Mackenzie (SP).


O que são doenças raras?


Não existe uma definição única para esse tipo de doença. No Brasil, desde 2014, a definição adotada diz que uma doença rara é aquela que afeta, no máximo, 65 pessoas entre 100 mil. Ao agrupar todas as doenças raras existentes, o número de indivíduos acometidos é alto. No país, estima-se que existam entre sete a 13 milhões de pessoas com doenças raras.


Confira a reportagem feita pela equipe de comunicação do HCPA que trata das doenças raras.


Vida que segue: vidas raras


Publicada em 20 de agosto de 2020


No interior do Estado, em plena pandemia, o nascimento de uma criança marcou o início de uma jornada pela vida. O bebê não se alimentava, estava sempre sonolento, sem forças. Os exames realizados com cinco dias de vida em sua cidade natal apresentaram alterações significativas, um quadro preocupante. A chance de recuperação dependia de um centro especializado em doenças raras: o Hospital de Clínicas de Porto Alegre.


A equipe do Serviço de Genética Médica entrou em ação. Auxiliou a instruir sobre as primeiras medidas de assistência antes mesmo da transferência para o hospital. Em parceria com a equipe da professora Luciana Friedrisch, do Serviço de Neonatologia, a médica Carolina Moura de Souza e a residente Elaine Miglorini, iniciaram os atendimentos e solicitaram exames específicos, que graças aos laboratórios da Unidade de Genética Laboratorial, ficaram prontos em algumas horas. Com a experiência dos profissionais, em menos de um dia após a internação, foi diagnosticada uma doença rara, chamada Acidemia Propiônica. “O tratamento rápido salvou a paciente, minimizou danos neurológicos e mudará para sempre a vida dessa criança”, explica Carolina. A chefe do Serviço de Genética Médica, professora Ida Schwartz, complementa, “felizmente, tudo foi feito a tempo e a criança encontra-se bem”.


Foram 25 dias no HCPA, muitos profissionais envolvidos e esforços somados, e a família finalmente pôde ir pra casa e seguir com uma vida rara, que necessita de cuidados, mas é plena!


A série’ Vida que segue: boas notícias além da covid-19’ mostra ações positivas que acontecem no HCPA mesmo durante a pandemia.